地贫a3.7杂合缺失型是什么意思

地贫a3.7杂合缺失型是什么意思

地贫a3.7杂合缺失型是什么意思，地中海贫血α3.7型基因缺失杂合属于比较轻的地中海贫血。地贫基因是一种传的突变使α或β珠蛋白无法减少，以下分享地贫a3.7杂合缺失型是什么意思？

经过实验室检查发现有3.7基因缺失杂合子，在临床上的意思就是患有地中海贫血，并且是轻型的α-地中海贫血当中的一种。如果计划怀孕，需要老公也做地中海基因的检测，如果老公没有地中海基因，单纯是女方患地贫，下一代患地贫的可能性大约是在25%左右。

如果男方也患有轻型地贫，下一代患地贫的可能性就占大约50%左右，所以从优生优育的角度出发，建议在计划怀孕之前要做健康检查，了解身体的健康情况。

地中海贫血a基因缺失

地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的`血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。在中国，a-地贫基因携带率为2.64%。所以地中海贫血a基因缺失就是缺失了a基因。

怎样预防地中海贫血

由于重型地中海贫血难以治疗，长期输血费用非常高，一般家庭根本承担不起。而造血干细胞移植需要有配型合适的供者，患病宝宝的病情却可能不 ……此处隐藏782个字……，可活至成年，贫血在出生后１年内逐渐加重，生长迟缓，肝脾明显肿大，可有轻度黄疸，"蒙古人样"面容，颅板Ｘ光片呈梳状，贫血严重，呈明显小细胞低色素性，红细胞大小不等。

靶形细胞和嗜碱性点彩红细胞多见，幼稚红细胞内可见包涵体，ＨｂＦ常在３０－６０％之间，甚至可达９０％；中间型：少数症状较轻，主要决定于遗传变异的类型。

3、其他ＨｂＬｅｐｏｒｅ综合症：为一种融合基因δβ代替了β链；遗传性胎儿血红蛋白（ＨｂＦ）持续存在综合症；

地中海贫血有地域性分布特点，且是遗传性贫血，主要原因是产生红细胞的基因出现缺失或者突变，因此检查地中海贫血主要看基因检测结果。常见的是α型地中海贫血和β型地中海贫血，如果是α型地中海贫血，即生成血红蛋白的α基因缺失或者突变，在地中海贫血的基因检测报告上会显示出来。

如果出现基因缺失，报告会标注出此基因位点缺失，如果此基因出现突变，会在报告中显示出α基因位点突变，比如突变位点是什么、突变片段是哪一种类型。

因为突变片段有多种类型，可以通过地中海贫血基因报告了解α型地中海贫血，比如基因缺失、突变、缺失的程度，也可以通过检测明确是1条染色体上缺失，还是2条染色体上都有缺失，对疾病的严重程度有影响。

突变位点也可以通过地中海贫血基因报告显示，比如哪个位点发生突变、突变片段是什么，从而帮助明确疾病的遗传特点。β型地中海贫血基因一样可以检测出基因是缺失还是突变，突变片段是什么，以及缺失程度是单基因，还是双等位基因都有缺失，明确是轻型、携带型、中型或者重度，帮助了解疾病的不同状态。