地贫a基因缺失严重吗
地贫a基因缺失严重吗,地中海贫血a基因缺失这个名词相信大家都很陌生,因为这种专业的属于只有在医疗书或者是医生的病例中才能看见,但是他却是人们很常见的疾病,以下分享地贫a基因缺失严重吗?
地贫a基因缺失严重吗1地中海贫血a地贫并不是非常严重,如果是轻型α地贫。只是仅仅一个α基因缺失或缺陷,不会对身体造成很大的伤害,一般无需进行特殊的治疗。平时多注意休息,及时补充营养,预防感染即可。
可以适当服用维生素e或叶酸等药物。若是病情严重,可以采取药物治疗或者是进行脾切除治疗,提高身体血红蛋白含量,多食用含蛋白较多的食物。
地中海贫血又称海洋性贫血,是一种遗传性,小细胞性,溶血性贫血,其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷,使血红蛋白中珠蛋白肽,有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。
本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性,进行性,溶血性贫血,a柱蛋白基因缺失或缺陷导致a柱蛋白链合成减少,或缺乏成为a地中海贫血,这是一个遗传性疾病,先天性的疾病。轻型地贫没有贫血或轻微贫血,是可以和正常人一起生活的。
重型地贫需要反复输血,纠正重度贫血的其它疗法,还有化学药物以及基因疗法,以及造血干细胞移植,脾切除等,随时复查,整治疗方案才能治好地贫。
地贫a基因缺失严重吗2地中海贫血基因的缺失,它带来的后果的是不一样的,严重的话,比如说纯合子或者是重型的 ……此处隐藏924个字……致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人,也可以说病理基因携带者,父母各自有一个病理基因,如果父母各自的病理基因同时遗传给子女,即子女有两个病理基因。在中国,a-地贫基因携带率为2.64%。所以地中海贫血a基因缺失就是缺失了a基因。
怎样预防地中海贫血
由于重型地中海贫血难以治疗,长期输血费用非常高,一般家庭根本承担不起。而造血干细胞移植需要有配型合适的供者,患病宝宝的病情却可能不允许长期等待。因此,对于地中海贫血最有效的预防措施就是防止重型患者的出生。这一点,对地中海贫血高发区的夫妻尤为重要。
孕前甚至是婚前最好就知道夫妻双方是否为地中海贫血患者。首先,夫妻双方到正规三级甲等医院做一次地中海贫血筛查,如果筛查结果异常,医生会建议去当地经过卫生部批准的基因实验室做基因检测以确诊,只要抽一点儿静脉血就可以了。
如果最后夫妻双方或一方被检测出患有地中海贫血,医生会告知生育宝宝可能的后果,此时需要慎重考虑,再决定是否生宝宝。
夫妻双方或一方是患者,而妻子已经怀孕,就需要对宝宝进行必要的监测。这项监测要在卫生部批准的具有产前诊断资格的医院进行。如果检查的结果表明宝宝的基因正常或是属于轻型地中海贫血,就可安心地继续怀孕生产了。宝宝如为HbBarts胎儿水肿综合征(最严重的α地中海贫血)患者,在孕中期以后,可通过超声波检查发现。
以上就是地中海贫血a基因缺失是什么的介绍,在本文中大家是不是已经对这个偏门的词已经了解了。了解之后我们更应该采取更有效的预防哦,尤其是还没有患上这种疾病的人,或者已经治疗好的预防也不能忽视。